小儿马凡及主动脉病门诊

皇冠hga025大学洛杉矶分校儿科马凡氏症诊所为怀疑患有马凡氏症的儿童和年轻人提供评估和治疗, 以及其他导致主动脉瘤的遗传性主动脉疾病. 新的病人评估包括心脏超声心动图和医生的检查. Perens. 建议进行基因检测和咨询. 眼科和心脏病评估的后续预约可能安排在同一天. 皇冠hga025大学洛杉矶分校成人先天性心脏病项目提供成人心脏病学护理.

皇冠hga025大学洛杉矶分校医疗中心提供脊柱、心脏和胸部的评估和治疗:

• 小儿骨科-脊柱侧凸的治疗和手术
• 心胸外科手术 -主动脉和瓣膜疾病/胸壁(胸)治疗和手术
• 小儿外科手术 胸壁(胸)畸形手术

儿科心脏病科办公室提供心脏病学和遗传学护理，朱尔斯·斯坦眼科研究所提供眼科(眼睛)护理, 街对面.

如需预约，请致电: 儿童心脏中心 (310) 267-7667

预约眼科，请致电: 朱尔斯·斯坦眼科研究所 (310) 794-9581

21岁以上的年轻人被转移到皇冠hga025大学洛杉矶分校成人先天性心脏项目的成人马凡项目. 如需预约，请致电: 皇冠hga025大学洛杉矶分校成人先天性心脏病中心 (310) 825-9011

儿童可能会被转诊评估马凡氏综合征或相关结缔组织疾病:

• 主动脉扩大或二尖瓣脱垂
• 又高又瘦
• 胸(胸)畸形
• 高流动性对企业有利
• 有马凡氏综合征或主动脉扩张或夹层家族史
• 晶状体脱位眼晶状体脱位

什么是马凡氏综合征?

马凡氏综合症是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病. 结缔组织将身体的细胞、器官和其他组织连接在一起. 结缔组织在生长发育中也很重要. 这种疾病的特征最常见于心脏、血管、骨骼、关节和眼睛.

马凡氏症的病因是什么?

马凡氏综合征是由FBN1基因的缺陷(突变)引起的. FBN1基因有助于在结缔组织中产生一种叫做原纤维蛋白的蛋白质. 异常基因发生如下:

• 在大约四分之三的病例中，突变基因是从受影响的父母那里遗传下来的. 患病父母的每个孩子都有50%的机会患上这种疾病(常染色体显性遗传)。.
• 大约四分之一的病例, 这是第一次发生突变, 这意味着它不是从父母那里继承的.
• 马凡氏症在男孩和女孩中的发病率大致相同. 它也发生在所有种族和民族群体中.

马凡氏综合症的症状和体征是什么?

• 如果父母中有一方患有马凡氏综合症，那么孩子患这种疾病的可能性就更大.
• 患有马凡氏综合征的儿童可能有许多不同的体征和症状. 这种综合症会影响心脏、血管、骨骼、关节和眼睛. 每个孩子的症状可能略有不同. 它们可以包括:
  • 特殊的心脏表现，如主动脉扩大或二尖瓣脱垂
  • 眼睛问题，如近视和眼球晶状体脱位
  • 鲜明的面部特征
  • 牙齿拥挤
  • 身材高，身材瘦
  • 胸部畸形
  • 长胳膊、长腿和长手指
  • 弯曲的脊柱
  • 平脚
  • 皮肤上的伤口或疤痕愈合不良